В рамках нового исследования ученым удалось идентифицировать генетическую мутацию, вызывающую шизофрению.

Специалисты Университета Джонса Хопкинса изучили генотип членов нескольких десятков семей с высоким уровнем психического заболевания. Ученые убеждены, что мутация в гене PAS, экспрессия которого отвечает за выделение белка NPAS3, способна увеличивать риск развития психических заболеваний таких как шизофрения. NPAS3 контролирует и регулирует развитие здоровых нейронов, особенно в гиппокампе — области мозга, которая наиболее страдает при шизофрении.

Аномальная мутация этого гена была обнаружена у некоторых членов одних семей — мутация, вызванная NPAS3, приводила к ряду неправильных процессов в мозге, и это отрицательно сказывалось на его развитии. При этом ген стимулировал секрецию белка, содержащего 933 различных аминокислот, значительного количества из которых внутри нашего черепа быть в принципе не должно.

Автор исследования — Фредерик Нукифора младший (Frederick C. Nucifora Jr), доктор философии из Университета Джона Хопкинса прокомментировал это следующим образом: «Понимание молекулярных и биологических тонкостей шизофрении является мощным средством для развития методов лечения, которые будут иметь меньше побочных эффектов и работать лучше, чем варианты терапии, доступные нам сейчас. В частности, за счет этого мы могли бы разработать и использовать лучшие лекарственные средства».

Шизофрения — довольно распространенное заболевание: каждый седьмой из 1000 взрослых американцев подвержен ему. Она характеризуется тяжелыми галлюцинациями, бредом и нарушением социального познания. Ученые полагают, что изучение биологической природы NPAS3 в будущем даст представление о том, какие гены также могут быть причиной и ряда других тяжелых психических заболеваний.

В рамках проведения исследования ученые собрали образцы крови 34 человек, больных шизофренией или с шизоаффективным расстройством и проанализировали ДНК. Каждый из участников принадлежал семье, где ранее уже регистрировались случаи аналогичных заболеваний среди близких родственников пациента. Ученые сосредоточили свои усилия на поиске среди участников людей с мутацией NPAS3. В результате мутация указанного гена была выявлена примерно в половине анализируемых случаев.