Под руководством специалистов из Массачусетской больницы общего профиля (Massachusetts General Hospital) впервые проведены масштабные полногеномные исследования среди пациентов с обсессивно-компульсивным расстройством (OCD) и синдромом Туретта (TS), позволившие с большой долей вероятности выделить генетические вариации, связанные с этими заболеваниями. Результаты обеих работ опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Обсессивно-компульсивное расстройство (синдром навязчивых состояний) – психическое заболевание, проявляющееся появлением навязчивых идей (например, страха микробных заболеваний). При этом пациент пытается преодолеть возникающую тревогу с помощью навязчивых же действий (например, постоянного мытья рук).

Синдром Туретта — психическое расстройство, проявляющееся в виде тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка, частого покашливания, сплевывания, неконтролируемого автоматического повторения слов или непреодолимого влечения к нецензурной брани.

Наследственный характер обоих расстройств был известен и ранее, но специфические гены или участки генома, ответственные за развитие этих заболеваний, до сих пор не были локализованы ввиду недостаточной масштабности исследований.

В описываемых полномасштабных исследованиях участвовали 20 научных групп из девяти стран мира, действовавших под эгидой Международного фонда по изучению генетической природы OCD и 22 группы из семи стран мира, действовавших под эгидой Международной ассоциации по изучению генетической природы TS.

В ходе обоих исследований, руководимых двумя командами специалистов из Massachusetts General Hospital, были проанализированы сотни тысяч случаев однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — в геномах тысяч людей, часть из которых страдала от OCD или TS, а часть — нет.

Так, группы, работавшие с OCD, проанализировали почти 480 тысяч SNP в геномах почти полутора тысяч больных этим расстройством, более пяти с половиной тысяч членов контрольной группы и 400 «семейных трио» — когда OCD диагностировано у обоих родителей и их ребенка. Группы, работавшие с TS, проанализировали 484 тысячи SNP в геномах полутора тысяч больных и более 5 200 здоровых людей.

В итоге было установлено, что OCD с большой степенью вероятности может быть ассоциировано с мутациями в генах BTBD3, который также может быть вовлечен в синдром Туретта, и DLGAP1. В случае TS, было найдено свидетельство возможной связи с этим расстройством гена COL27A1, который кодирует соответствующий белок, вырабатываемый в мозжечке и регулирует экспрессию генов во фронтальных долях головного мозга.

Сами авторы, однако, с осторожностью оценивают полученные результаты, так как выделенные генетические вариации в целом не превышают пороговых среднегеномных значений и говорят о необходимости дальнейших, еще более масштабных исследований в этом направлении.

По словам соавтора обеих работ Джеремии Шарфа (Jeremiah Scharf), которого цитирует EurekAlert!, следующим шагом должно стать выделение генов, которые могут быть связаны с риском развития и OCD, и TS одновременно. «Если будущие исследования подтвердят вовлеченность найденных генетических вариаций в процесс, это позволит по-новому взглянуть на механизм развития этих расстройств и на способы их лечения», — полагает Шарф.