Работа американских специалистов позволила определить редчайшую и разрушительнейшую мутацию, связанную с шизофренией.

Специалисты из Trust Sanger Institute сделали это открытие в поиске редких и незначительных генетических изменений, которые связаны с шизофренией. Для этого они использовали технику, называемую «полное секвенирование экзома».

Ученые обнаружили, что у пациентов с шизофренией в среднем отмечается более высокое количество этих специфических LOF мутаций – редких, но разрушительных – по сравнению со здоровыми людьми. Также выяснилось, что эти мутации локализованы в одном конкретном гене — SETD1A — и провоцируют 35-кратное (!) увеличение риска развития этого заболевания. При этом подобный генетический вариант никогда не встречается у здоровых людей.

При обследовании отдельных пациентов с шизофренией обнаружилось, что некоторые из них имеющие LOF-мутации, испытывали трудности в обучении. Кроме того, они смогли найти доказательства того, что мутации гена SETD1A не обязательно увеличивает риск шизофрении как таковой, однако могут повлиять на развитие мозга в целом.

LOF-мутации относятся к разряду не наследственных, а эпигенетических модификаций (то есть тех, что могут происходить под влиянием факторов окружающей среды). Они изменяют структуру ДНК и влияют на экспрессию генов, хотя не приводят к изменениям кода ДНК, то есть не передаются по наследству.